تشخیص و اصلاح کروموزوم های سندرم داون پیش از به دنیا امدن

تریزومی 21 انسانی که عامل اصلی سندرم داون محسوب می‌شود، شایع‌ترین دلیل ژنتیکی ناتوانی شناختی است و به طور گسترده‌ای به عنوان موضوعی کلیدی در آزمایش‌های پیش از تولد مورد توجه قرار گرفته است. در این تحقیق، مشخص شده است که با استفاده از سیستم Cas9 CRISPR که قادر به هدف‌گیری اختصاصی است، می‌توان اقدامات اصلاحی را از طریق حذف کروموزوم اضافی در سلول‌های تریزومی 21 انسانی، از جمله سلول‌های بنیادی پرتوان القاشده و فیبروبلاست‌ها، انجام داد. حذف این کروموزوم منجر به بازیابی فعالیت‌های ژنی و بهبود عملکردهای سلولی به صورت بازگشت‌پذیر می‌گردد. این شیوه حتی در سلول‌های بالغ و غیر تقسیم‌شونده نیز نتایج امیدوارکننده‌ای ارائه کرده است. بنابراین، این تکنیک پتانسیل آن را دارد که به عنوان بنیانی برای توسعه درمان‌ها و رویکردهای پیچیده‌تر در مقابله با تریزومی 21 مورد بهره‌برداری قرار گیرد.
 .
منبع: https://academic.oup.com/