سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) نخستین درمان هدفمند برای بیماران با تومورهای استرومال دستگاه گوارش دارای یک جهش نادر را تایید کرد.

داروی Ayvakit  (avapritinib)  برای درمان بزرگسالان با تومور استرومال دستگاه گوارش (GIST) دارای یک جهش نادر غیرقابل برداشت (غیرقابل برداشتن با جراحی) یا متاستاتیک (وقتی که سلول‌های سرطانی به سایر بخش‌های بدن گسترش می‌یابند) موفق به دریافت تائیدیه از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) شد.

تومور استرومال دستگاه گوارش (GIST)، توموری  است که در دستگاه گوارش  و عمدتا در معده و روده کوچک رخ می دهد. در این نوع تومور، جهش سوماتیک در ژن PDGFRalpha  مشاهده می شود که شایعترین این جهش ها در اگزون ۱۸، خصوصا جهش در کدون  842  این اگزون، گزارش شده است. (در نتیجه جهش D842V، اسیدامینه اسید آسپارتیک در موقعیت ۸۴۲ ژن PDGFRalpha با والین جابجا می گردد).

داروی Ayvakit یک مهارکننده کیناز است، یعنی این دارو یک نوع آنزیمی که به‌عنوان یک کیناز شناخته می‌شود را مسدود می‌کند و کمک می‌کند که جلوی رشد سلول‌های سرطانی گرفته شود.

در مطالعات بالینی تعداد زیادی از بیماران یعنی تقریبا ۸۵٪، کوچک شدن تومور را با مصرف این دارو تجربه کردند.

محققان مقدار توصیه‌ شده مصرف دارو را روزانه ۳۰۰ میلی‌گرم تعیین کردند. Richard Pazdur، مدیر مرکز ملی تومورشناسی  FDA  و رئیس اداره بیماری‌های سرطانی در مرکزFDA، پس از ارزیابی دارو و انجام تحقیقات مربوطه، در بیانیه‌ای گفت: با این داروی تایید شده، بیماران GIST با جهش نادر (PDGFRA ) درمان خواهند شد.

در یک آزمایش بالینی ۴۳ بیمار ( 85% )، بعد از استفاده از دارو دچار انقباض در تومور شدند. در این مطالعه، بیماران روزانه ۳۰۰ میلی‌گرم یا ۴۰۰ میلی‌گرم از دارو را تا قبل از پیشرفت بیماری دریافت کردند.

عوارض جانبی متداول دارو شامل تورم، تهوع، خستگی، اختلال حواس، کاهش اشتها، اسهال، تغییر رنگ مو، یبوست، درد شکمی، ، خارش و سرگیجه است.Avapritinib  همچنین ممکن است سبب اختلال حواس، سرگیجه، اختلالات خواب، اختلالات خلقی، اختلالات گفتاری، توهم و  آسیب به جنین در حال رشد یا نوزاد تازه متولد شده شود .

منبع: 

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-targeted-therapy-treat-rare-mutation-patients-gastrointestinal-stromal-tumors