سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) اولین شیوه درمان برای بیماری نادر ارثی (پورفیری حاد کبدی) را تأیید کرد

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان بیماران بزرگسال مبتلا به پورفیری حاد کبدی، داروی Givlaari (givosiran)  را تأیید کرد، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است (پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری اند. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که به آهن متصل می شود و اکسیژن را به بافت ها و ارگان های بدن می رساند. مقدار بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به دنبال داشته باشد.)

تجمع پورفیرین ها می تواند باعث حملات حاد شود که به حملات پورفیری معروف است و می تواند منجر به درد شدید و فلج، نارسایی تنفسی، تشنج و تغییر وضعیت روحی شود. این حملات به طور ناگهانی اتفاق می افتند و می توانند آسیب عصبی دائمی و مرگ را به همراه داشته باشند.

در گذشته، گزینه های درمانی باعث می شد که بیماران به صورت جزئی از دردهای شدید مداوم و حملات عصبی رهایی یابند. اما داروی تصویب شده Givlaari ، امروزه می تواند با کمک به کاهش تعداد حمله هایی که زندگی بیماران را مختل می کند، این بیماری را درمان کند.

داروی Givlaari براساس نتایج حاصل از یکسری آزمایشات بالینی بر روی 94 بیمار مبتلا به پورفیری حاد کبدی تایید شد. تعدادی از بیماران دارونما، و برخی داروی Givlaari را دریافت کردند. بیمارانی که تحت درمان با داروی Givlaari قرار داشتند، به میزان 70 درصد کمتر از بیمارانی که دارونما دریافت کرده بودند، حملات پورفیری را تجربه کردند.

عوارض جانبی معمول در بیمارانی که از داروی Givlaari استفاده می کردند، حالت تهوع و واکنش در محل تزریق بود. به متخصصین مراقبت های بهداشتی توصیه می شود عملکرد کلیه و واکنش های آلرژیک در بیماران را تحت نظر داشته باشند. بیماران باید عملکرد کبد خود را قبل، و به طور دوره ای در طول درمان چک کنند.

Givlaari  نشان داروی Orphan Drug را دریافت کرد که این خود باعث ایجاد انگیزه برای کمک و تشویق در تولید داروهای بیماری های نادر را فراهم می سازد. سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) امتیاز داروی Givlaari  را به داروسازی Alnylam اعطا کرد.

منبع: 

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-inherited-rare-disease