تالاسمی، دردی که پایان ندارد؛

تالاسمی از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن گلبول‌های قرمز موجود در خون مریض شکل اصلی خود را از دست می‌‌دهند و قادر به حمل اکسیژن نیستند؛ اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول‌های خونی به طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را  نخواهند داشت، در نتیجه می‌توان تالاسمی را یک نوع کم خونی دانست که در دوران کودکی آغاز می‌شود و تا پایان عمر ادامه دارد.

تالاسمی اختلالی است که بدن را از طریق مختلفی درگیر می‌کند؛ درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.

 از درمان‌های شایع تالاسمی می‌توان به انتقال خون اشاره کرد چرا که در این بیماری  فرد دچار کم خونی می‌شود که مشکلات زیادی را برای او به همراه خواهد داشت.

چند نوع تالاسمی داریم؟

هموگلوبین عامل انتقال دهنده اکسیژن در سلول‌های قرمز خونی است که شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است؛  افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین تولید نمی‌کند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌‌شوند؛ تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌‌شود.

چهار گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شود؛  در مرحله خاموشی بیماری عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. 

به علت تشخیص مشکل بیماری در این مرحله  به آن حامل خاموش می‌گویند؛ هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌‌شود.

هموگلوبین کنستانت اسپرینگ یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش است که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌‌دهد؛ در این نوع بیماری همانند مرحله خاموش،  فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند، در تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف، کمبود پروتئین زیاد است.

آهن تاثیری بر درمان تالاسمی آلفا ندارد

بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، بسیاری از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی‌کنند،  پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌‌کنند اما آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

در بیماری هموگلوبین H کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌‌شود؛  نامگذاری این بیماری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.

هموگلوبین H- (کنستانت اسپرینگ) بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبین H است؛  بیماران در این مرحله، از کم‌خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌‌برند.

هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است؛ هنگامی که ۲ فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل کنند،  این نوع بیماری بروز می‌‌کند،  این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H است.

در هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور تالاسمی آلفای بزرگ در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند،  این اختلال باعث می‌‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. 

بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌‌میرند؛ در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌‌شود،  این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.

تالاسمی بتا به چه معناست؟ 

تالاسمی بتا در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتای کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌شود؛  این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌‌شود.

۲ نوع تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌‌شوند، نوع اول تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی و نوع دوم  تالاسمی بینابینی است. 

در تالاسمی مینور، حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین می‌شود؛ یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است،  این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. 

همانند تالاسمی آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلول‌های قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌‌کنند.

در تالاسمی بینابینی، کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌شود،  در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. 

تفاوت کمی بین علائم تالاسمی بینا بینی و فرم شدیدتر یا تالاسمی بزرگ می‌‌تواند وجود داشته باشد؛  به دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌‌دهند،  بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی  به تزریق خون نیازمند هستند.

روش‌های درمان تالاسمی

انتقال خون شایع‌ترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی است؛ این تزریق خون برای فراهم کردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمی در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی، دفعات تزریق خون را افزایش دهد؛  امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر ۲ یا سه هفته خون دریافت می‌‌کنند.

عوارض انباشت بیش از حد آهن در بدن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته می‌شود و وضعیتی را به نام Iron Overlood (افزایش غیر طبیعی آهن) ایجاد می‌‌کند. 

آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌‌شود.

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌‌گیرد؛  دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌‌شود. 

تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌‌کشد،  دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelatio به آهن متصل می‌‌شود و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌‌یابد.

منبع: باشگاه خبرنگاران جوان