حمایت مالی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) باعث تسریع در یافتن شیوه درمان هدفمند برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) شد

سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق داروی Vyondys 53 (golodirsen) را برای درمان بیماران دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که در اثر جهش ژن دیستروفین ایجاد می شود، تایید کرد. تخمین زده می شود که حدود 8 درصد از بیماران مبتلا به DMD این جهش را داشته باشند.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با وخامت تدریجی و ضعف عضلات مشخص می شود. DMD شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. عدم وجود پروتئین دیستروفین، مانع حفظ سلولهای عضلانی می شود. اولین نشانه ها معمولاً بین سه تا پنج سالگی مشاهده، و به مرور زمان علائم بارزتر می شوند. این بیماری اغلب در افراد فاقد سابقه خانوادگی شناخته شده از این بیماری بروز می کند و در درجه اول پسران را تحت تأثیر قرار می دهد، اما در موارد نادر می تواند در دختران نیز دیده شود. از هر 3600 نوزاد در جهان یک نفر به این بیماری مبتلا می شود.

افراد مبتلا به DMD به تدریج توانایی انجام فعالیت ها را بدون کمک دیگران از دست می دهند و اغلب بیماران در دوران نوجوانی به ویلچر نیاز پیدا می کنند. با پیشرفت این بیماری، در سنین 20 الی 30 سالگی، اختلال قلبی و تنفسی ایجاد می شود. با این حال، شدت بیماری و امید به زندگی در افراد مبتلا متفاوت است.

در برخی از بیماران تحت درمان با  داروی Vyondys 53، افزایش تولید پروتئین دیستروفین در عضلات اسکلتی مشاهده شد. فواید بالینی دارو، از جمله بهبود عملکرد حرکتی در بیماران، اثبات نشده است.

در یک مطالعه بالینی، تاثیر داروی Vyondys 53 در دو بخش مورد بررسی قرار گرفت. ابتدا، 12 نفر از بیماران مبتلا به DMDانتخاب شدند که هشت بیمار داروی Vyondys 53و چهار بیمار دارونما دریافت کردند.

در بخش دوم، 12 بیمار که در سری اول تحقیقات تحت درمان با داروی Vyondys 53 و دارونما قرار داشتند، با 13 بیمار جدید که قبلا هیچ گونه دارویی دریافت نکرده بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. در این تحقیقات، پس از 48 هفته درمان با داروی Vyondys 53، میزان دیستروفین از 0.1% به 1.02% افزایش یافت. مطالعه حاضر به منظور بررسی تاثیر داروی   Vyondys 53  در بهبود عملکرد حرکتی بیماران مبتلا به DMD (جهش ژن دیستروفین در اگزون 53) انجام شده است. اگر تحقیقات حاضر نتوانند فواید بالینی را تأیید کنند، سازمان غذا و داروی آمریکا ممکن است تایید دارو را  به حالت تعلیق در آورد.

شایع ترین عوارض جانبی گزارش شده از بیمارانی که داروی Vyondys 53 دریافت کرده بودند شامل  سردرد، تب (پیرکسیا)، سرفه، استفراغ، درد شکم، علائم سرماخوردگی (نازوفارنژیت) و حالت تهوع بود. همچنین در این بیماران، واکنش های حساسیت از جمله بثورات، تب، خارش، کهیر، تحریک پوست (درماتیت) و لایه برداری پوست نیز مشاهده شده است.

در مطالعات بالینی داروی Vyondys 53، سمیت کلیوی مشاهده نشده است. با این حال، بایستی عملکرد کلیه در بیمارانی که این دارو را مصرف می کنند، کنترل شود.

منبع: 

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation